想在津南做流产物 CNV-seq + STR 高精度版但不知道从何入手?以下是你需要了解的关键信息。
测定范围说明
无需空腹,仅需流产物组织+母血对照,7-10个工作日内查明稽留流产病因,覆盖染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复。
本检测使用CNV-seq(低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台分析流产物组织及母血对照样本。覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X单体)及大于100kb的微缺失/微重复变异,同时通过STR位点鉴别母源污染,确保结果反映胎儿真实染色体状态。结合母血对照,可规避样本中混入母体DNA导致的假阴性或解读偏差危险。局限性在于无法检出多倍体(如三倍体/四倍体)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下微缺失/微重复。早期流产染色体异常中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,三倍体约占15%,四倍体约占5%,结构异常约占5%。实验室报告周期为7-10个工作日,结果需结合临床表型综合分析。
建议检测的人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确病因的女性
- 反复自然流产(连续2次及以上)需排查染色体异常者
- 流产物外观不典型或采样难度大,需高准确性检测
- 既往流产未查明原因,希望获得精准结果的备孕女性
- 年龄≥35岁,自然流产风险增加需适用于性分析者
- 临床医生怀疑母源污染风险,需对照验证的病例
操作流程一览
- 线上或线下咨询:联系津南合作单位或客服,了解检测详情与适用条件
- 样本采集:由妇产科医师或病理科医师采集流产物组织(绒毛优先),同步抽取母体外周血2-3ml
- 样本保存:流产物组织置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血使用EDTA抗凝管
- 样本寄送:24小时内通过冷链物流寄送至实验室,或直接送至津南指定采样点
- 实验室接收:核对样本信息,登记到样日期,启动检测流程
- DNA提取与测序:提取基因组DNA,超声打断制备文库,高通量测序平台执行CNV-seq及STR分析
- 生物信息分析:以GRCh37/hg19为参考,比对并注释变异,比对母血对照STR位点鉴定污染
- 报告出具与解读:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询师解读并给出专科建议
样本采集极为便捷:仅需流产物组织(优先取清亮绒毛组织,避免血凝块及母体蜕膜)及2-3毫升母体外周血(无需空腹,任意时间可采)。采样后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送检。支持本地域医院采样或专业物流冷链邮寄,无需患者空腹或特殊准备。对于津南本地用户,可直接预约合作医院采样点;异地用户可联系客服获取寄送方案,样本到达实验室后7-10个工作日内出具报告。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
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津南三甲医院参考
1. 中国人民解放军第464医院
地址: 天津市南开区凌庄子道47-1号
电话: 02223946464
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 天津市南开医院
地址: 天津市南开区长江道6号
电话: 022-27435890
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 天津市蓟州区人民医院
地址: 天津市蓟县城内南环路18号
电话: 022-60973038
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 广西职业病防治研究所
地址: 南宁河堤路72号
电话: 0771-5317834
资质: 三级甲等 / 专科医院
你可能想知道的
问: 我在津南,流产物可以快递寄送吗?需要注意什么?
可以快递,但需严格注意:①样本必须放入生理盐水或专用保存液,密封防漏;②使用冷链运输(冰袋+泡沫箱),保持4℃低温;③务必在24小时内送达实验室;④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是,本检测不含母源污染鉴定,若快递过程中样本污染或变质,可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。
问: 我之前做过流产物核型分析但失败了,这个检测能补做吗?
可以。核型分析培养失败率约30%-50%,而本检测基于DNA直接测序,无需细胞培养,所以组织样本即使核型失败,仍可尝试进行CNV-seq检测。本检测可检出≥100kb的染色体缺失/重复及非整倍体异常,但无法检出三倍体、四倍体和平衡易位,这些是核型的优势区域。
问: 我在津南,检出三体后医生建议做PGT,这个检测结果能用来指导做PGT吗?
本检测结果为PGT提供方向:若检出常染色体三体(如16三体),多为偶发新发,通常不增加PGT指征;若为结构异常CNV,则需父母核型验证是否携带平衡易位,再考虑PGT。但本检测不能直接用于胚胎筛查,需由生殖中心另行PGT-A检测。
问: 我在津南,医生说报告阴性也可能是假阴性,是什么意思?
假阴性风险源于本检测未包含母源污染鉴定。如果流产组织中混入了母体蜕膜组织,测序得到的会是胎儿和母体的混合DNA,可能掩盖胎儿真实的染色体三体或拷贝数变异,导致报告显示正常。原报告明确告知这是本产品的关键局限性,并建议如果对结果存疑,可做包含母源污染鉴定的分子遗传学检测。
问: 报告阴性,但我还想查清楚流产原因,还能做什么检查?
本检测只查染色体大片段异常(≥100kb),阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位(本检测测不出),或进一步排查母体因素(免疫、内分泌、子宫结构等)。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。
检测前后须知
- 采样时务必避免血凝块和母体蜕膜,优先选取清亮绒毛组织以减少母源污染
- 母血对照需与流产物组织同步采样,不可使用既往血样
- 本检测不适用三倍体/四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体等异常,需结合核型分析联合诊断
- 样本需24小时内4℃冷藏送检,不可冷冻或长时间室温存放
- 报告仅对本次样本负责,结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 如流产物外观不典型或采样信心不足,建议选择含母源污染鉴定版本
- 检测周期7-10个工作日,自实验室接收样本起算
- 结果如有疑问,可联系遗传咨询师进行一对一个性化解读